Revolučný zlom v medicíne: Prvá génová terapia na svete „vrátila“ sluch nepočujúcemu dieťaťu

Hoci to drvivá väčšina z nás považuje za úplnú samozrejmosť, nie každý sa narodí so schopnosťou počuť. Život s podobným hendikepom má nespočetné množstvo úskalí, ktoré si asi v plnej miere nevie predstaviť nikto z nás.

Britský The Telegraph však informuje o prípade, ktorý dáva ľuďom s touto nevýhodou nemalú nádej a optimizmus. Opal Sandyová, 18-mesačné batoľa z britského Oxfordshire, sa narodilo s genetickou formou ochorenia nazývaného sluchová neuropatia, ktorá narúša nervové impulzy putujúce z vnútorného ucha do mozgu a bráni spracovaniu zvuku.

Inými slovami, bola úplne hluchá. V septembri sa však stala prvou osobou na svete, ktorá v rámci globálnej štúdie podstúpila liečbu náhradou génov, a odborníci sú nadšení z „potenciálneho lieku“ na tento hendikep.

Výsledok prekonal očakávania lekárov

Ďalší známy britský denník The Guardian podotýka, že 18-mesačná Opal potom, čo dostala infúziu obsahujúcu funkčnú kópiu génu počas prelomovej operácie, ktorá trvala len 16 minút, takmer dokonale počuje a užíva si hru s hračkárskymi bubnami.

Jej rodičia zostali „ohromení“, keď si uvedomili, že po liečbe prvýkrát počula. „Naozaj som tomu nemohla uveriť,“ povedala Opalina matka Jo Sandyová. „Bolo to… šialené.“

BBC v tejto súvislosti píše, že Jo spolu s manželom Jamesom síce deklarovali, že výsledky boli ohromujúce, ale umožniť ich dcére, aby bola prvým človekom, na ktorom testovali túto novú liečbu, bolo mimoriadne náročné. „Bolo to naozaj strašidelné, ale myslím, že sme dostali túto jedinečnú príležitosť,“ dodala dojatá matka.

Prelom v medicíne: Génová terapia prináša novú nádej pacientom so zriedkavými chorobami

Nanešťastie pre rodičov Sandyovcov, sestra malej Opal, päťročná Nora, trpí rovnakým druhom hluchoty, ale dobre zvláda nosenie elektrického kochleárneho implantátu (implantát, ktorý sa vkladá hluchým ľuďom do vnútorného ucha, aby im pomáhal so sluchom).

Namiesto toho, aby zvuk bol hlasnejší, ako napríklad načúvací prístroj, dáva „vnem“ sluchu priamou stimuláciou sluchového nervu, ktorý komunikuje s mozgom, a obchádza poškodené vláskové bunky snímajúce zvuk v časti vnútorného ucha známeho ako slimák.

Lekári majú teraz veľké očakávania

The Independent uvádza, že malá Britka bola liečená v Addenbrooke’s Hospital, ktorá je súčasťou Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Profesor Manohar Bance, ušný chirurg v tejto organizácii a hlavný lekár pri tomto experimente, povedal, že výsledky boli „lepšie, ako dúfal alebo očakával“ a môžu poukazovať na liek pre pacientov s týmto typom hluchoty.

„Od Opal máme výsledky, ktoré môžeme označiť za veľkolepé, pretože je veľmi blízko k plnej obnove normálneho sluchu. Takže dúfame, že by to mohol byť potenciálny liek.“

Bill Gates: Umelá inteligencia a génová terapia nám dokážu zachrániť životy

Sluchová neuropatia môže byť spôsobená chybou v géne OTOF, ktorý je zodpovedný za tvorbu proteínu nazývaného otoferlín. To umožňuje bunkám v uchu komunikovať so sluchovým nervom. Aby sa chyba prekonala, génová terapia „novej éry“, od biotechnologickej firmy Regeneron, dodáva do ucha funkčnú kópiu génu.

Manželia Sandyovci si všimli zlepšenia už po troch týždňoch od začiatku terapie a odvtedy sa veci len zlepšili. Lekári ich dcéry tvrdia, že jej sluch je teraz „takmer normálny na jej vek“, hoci pokrok bude zreteľnejší, keď sa naučí hovoriť. The Telegraph poukazuje na to, že 33-ročná Jo, ktorá je učiteľkou geografie, natočila prvé reakcie svojej druhorodenej dcéry na zvuky. 

Rodičia si zvykli snažiť sa upútať Opalinu pozornosť vydávaním hlasného hluku spoza jej chrbta, avšak bezvýsledne. Až sa jedného dňa otočila za zvukom mamy tlieskajúcej pri hre.

„Mali sme rutinu testovania dosť hlasných zvukov, ako je búchanie, tlieskanie, drevené lyžice na panvice, tento druh skutočne prerušovaného hlasitého hluku. Testovala som to s nasadeným implantátom a neuvedomila som si, že jej implantát v skutočnosti vypadol a začala dosť hlasno tlieskať. Keď sa prvýkrát otočila, nemohla som tomu uveriť,“ spomína si 33-ročná matka. 

O tom, že je tento veľký úspech podľa odborníkov len začiatkom, svedčia aj povzbudivé slová spomínaného Bancea. „Tento experiment je len začiatkom génových terapií. Znamená novú éru v liečbe hluchoty.“

Ešte pozitívnejšie slová zazneli od Martina McLeana, hlavného politického poradcu National Deaf Children’s Society, ktorý dodal: „Tento experiment nás naučí viac o účinnosti génovej terapie v prípadoch, keď má hluchota špecifickú genetickú príčinu. Radi by sme zdôraznili, že so správnou podporou od začiatku by hluchota nikdy nemala byť prekážkou pri dosiahnutí šťastia alebo sebanaplnenia.“