94 Slovákov trpí vzácnym ochorením, puchnú im časti tela. Nádej prináša nový druh liečby

Hereditárny angioedém je dedičné ochorenie, pre ktoré sú charakteristické opuchy tela. Tie nielen komplikujú život človeka, ale môžu byť aj fatálne. Na chorobu doteraz neexistovala liečba. Vedci však konečne prišli s liečbou označovanou ako génová terapia. Táto liečba prináša trvalé výsledky, informuje BBC. 

Na Slovensku hereditárnym angioedémom trpí dokopy 94 Slovákov. Keďže diagnostika tohto ochorenia je komplikovaná, mnohokrát sa pacientovi pripíše iná choroba. Kvôli tomu slovenskí odborníci tvrdia, že ľudí s touto poruchou môže byť viac. 

Bolestivé opuchy prichádzajú samovoľne

Hereditárny angioedém alebo HAE je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k vrodeným poruchám imunity, avšak svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor, spôsobujúci buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť.

C1 proteín je súčasťou komplementu, ktorý sa podieľa na nešpecifickej imunite organizmu. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život, vysvetľuje portál genetickesyndromy.sk.

Opuch postihuje kožu, podkožie, sliznicu alebo podslizničné tkanivo. Opuch nie je svrbivý, vyvoláva však pocit tlaku alebo bolesti. Je bledý a postupne sa šíri. Nespája sa so žihľavkou. Opuch tváre často spôsobuje výraznú zmenu vzhľadu. Na končatinách býva asymetrický.

Častejšia forma angioedému je angioedém podnietený histamínom. Dedičná forma angioedému má oproti histamínom podnietenému, pomalší nástup a dlhšie trvanie. Zároveň nereaguje na antialergickú liečbu, teda na antihistaminiká, kortikoidy či adrenalín. 

„Alergia na chlad“ nie je skutočná alergia, ale dokáže potrápiť. Lekár radí, ako s ňou zatočiť

Slovenské štatistiky sú nové, pacientov môže byť viac

Podľa publikácie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky postihuje HAE 1 z 50 000 ľudí na celom svete. Na portáli ministerstva je tiež štúdia, ktorú vykonal Národný register HAE v Slovenskej republike. Podľa výsledkov u nás týmto ochorením trpí 1 zo 45 000 jedincov.

Výskumníci, ktorí stoja za štúdiou, prišli so záverom, že na Slovensku majú zmapovaných 115 pacientov z HAE. Z toho 94 žijúcich zo 42 rodín. Priemerný vek pacientov je okolo 37,52 rokov, pričom 55 percent z nich sú ženy, 45 percent muži.

Na následky choroby zomrelo už 19 Slovákov, prevažne pre edém laryngu. Pacienti pochádzajú zo 42 rodín, z toho v 25 rodinách chorobou trpia viacerí jej členovia. V 17 prípadoch zatiaľ chorobou trpí iba jeden člen rodiny.

Výskumníci tiež urobili molekulovo-genetickú analýzu u 42 pacientov. U štrnástich z nich detegovali novú, dosiaľ neopísanú mutácií génu s názvom SERPING1.

zdroj: Unsplash/@lanirudhreddy

„Vieme, že ešte stále môžu v teréne ostávať nediagnostikované prípady, a tak v úsilí dopĺňať Národný register HAE stále pokračujeme. Naším cieľom je prispieť k zlepšeniu záchytu a liečby HAE na Slovensku a prispieť k medzinárodným vedomostiam o výskyte tejto vzácnej, ale nebezpečnej choroby,“ píše sa v štúdii, ktorú vykonali odborníci Martin Hrubiško, Miloš Jeseňák a Katarína Hrubišková. 

Slovensko patrilo medzi posledné krajiny vyspelého sveta s nezmapovaným výskytom HAE. Neznalosť odborníkov o výskyte a nedostatočné povedomie o tejto chorobe vedie k tomu, že mnohí pacienti s HAE nie sú diagnostikovaní, a tak nie sú ani správne liečení. Situácia sa zmenila po etablovaní centier pre diagnostiku a manažment HAE. 

V našich črevách a ústach žijú záhadné „entity“. Sú ako z iného sveta

Diagnostika HAE

Ako informuje portál genetickesyndromy.sk, v klasických prípadoch nie je diagnostika problematická. Môže byť však zradná vzhľadom k variabilite klinických prejavov ochorenia. Podstatná je vo väčšine prípadov starostlivá rodinná anamnéza. Nutné je tiež urobiť krvné odbery so zameraním sa na bielkoviny komplementu. 

Okrem toho že ochorenie môže byť život ohrozujúce počas akútneho ataku, výrazne tiež znižuje kvalitu života a spoločenského uplatnenia. Doposiaľ je cieľom liečby HAE dosiahnutie plnej kontroly nad ochorením, t. j. žiadne záchvaty angioedému. 

Úplné vyliečenie spočíva v nahradení DNA

Nový druh liečby tohto ochorenia je však konečne tu, a cieľom nie je iba udržanie prejavov ochorenia pod kontrolou. Liečba spočíva v „strihaní“ poškodenej DNA, odborne tiež génová terapia Crispr-Cas9. Ako informuje BBC, Crispr-Cas9 je systém na rezanie a vkladanie DNA.

Vedci si sa v tomto prípade inšpirovali prírodou. Napríklad baktérie ho využívajú na svoju ochranu pred cudzou DNA z vírusov. Vedci ho používajú v laboratóriu na zacielenie a vyrezanie chybnej DNA v ľudských bunkách, ktoré spôsobujú choroby. 

Obľúbená surovina starých mám účinkuje proti rakovine. Ak jej zješ veľa, rozhádže ti črevá

„Pacienti liečení jednorazovou dávkou génovej terapie Crispr-Cas9 vykazovali malé známky ďalších symptómov. Terapia má tiež veľký potenciál ako liečba iných genetických ochorení. Vyzerá to tak, že liečba jednou dávkou poskytne trvalé vyliečenie individuálnych symptómov mojich pacientov s dedičným angioedémom,“ povedala hlavná výskumníčka Hilary Longhurst, klinická imunologička z nemocnice v Aucklande. 

Výsledky štúdie publikovanej v New England Journal of Medicine dokazujú, že sa symptómy angioedému znížili o 95 percent prípadov. Štúdiu vedci vykonali u malej skupiny pacientov zo Spojeného kráľovstva, Nového Zélandu a Holandska, ktorým podali jednu infúziu. Infúziu zacielili na bunky v pečeni, konkrétne na zníženie schopnosti génu KLKB1 produkovať plazmatický prekallikrein.

Len jeden z pacientov naďalej vykazoval symptómy, tie však boli nepatrné. Doktor Padmalal Gurugama, ktorý viedol britskú vetvu výskumu v Cambridgeskej univerzitnej nemocnici, povedal, že terapia môže výrazne zlepšiť životy.

zdroj: Unsplash/@matnapo

Výbornou správou je, že toto nie je jediná oblasť, kde vedci úpravu génov skúšajú ako liečbu. Existuje veľa klinických štúdií zameraných na rôzne iné ochorenia, ktoré prinášajú podobné ohromujúce výsledky.

Na pacientov, ktorí podstúpili experimentálnu liečbu Hereditárneho angioedému, budú lekári dohliadať počas nasledujúcich 15 rokov. Dôvodom je sledovanie dlhodobej bezpečnosti a účinnosti liečby. Kedy a či vôbec, bude táto liečba na Slovensku, je ešte otázkou budúcnosti.