Doktorom dnes pomáhajú IT-čkári. Milióny informácií z našej DNA už nedokážu „prečítať“ sami

Predstav si, že sa v jedinej kvapke tvojej krvi alebo na drobnej vzorke na vate nachádza niekoľko miliónov unikátnych informácií prezrádzajúcich to, ako tvoje telo funguje, čo všetko je v poriadku a čo nie. Práve z takejto laboratórnej diagnostiky pochádza až 70 % informácií, ktoré sú potrebné na určenie správnej diagnózy pri tzv. personalizovanej medicíne, ktorá je ako ušitá pre každého pacienta osobitne.

zdroj: Unsplash

Skôr, než bude neskoro

Predstav si, že vďaka šikovným Slovákom z Virtual Medicine na čele s Tomášom Brngálom sa dnes už dokážu študenti na vysokej škole pozrieť až do špiku každej z našich kostí, že vďaka Multiplex DX na čele s Pavlom Čekanom môžeme omnoho efektívnejšie pristupovať k diagnostike zákernej rakoviny, vďaka jedinečnému vybaveniu Lekárskej fakulty Univerzity Komenského k nám lákame množstvo zahraničných študentov (viac si prečítaš TU).

Všetky tieto úspešné slovenské projekty hviezdia vo svete a zameriavajú sa na jedno jediné. Snažia sa predísť komplikáciám jednotlivých pacientov skôr než bude neskoro, a teda hlavnú úlohu tu zohráva prevencia. A ňou sa zaoberá odbor, ktorý sa nazýva genomika.

IT v medicíne

Dát, ktoré sa dnes darí získavať z našich medicínskych vzoriek je také kvantum a sú také podrobné, že sa pre lekára stávajú nečitateľnou informáciou a na pomoc im slúži nová oblasť, ktorej hovoríme bioinformatika. Zložité vzorce lekárovi odborníci z odvetvia technológií pomôžu spracovať do jednoduchšej podoby a ak si o tom netušil, tento odbor je možné študovať aj u nás na Slovensku. Vo svojom portfóliu ho má napríklad Univerzita Komenského, ktorá tomu, koho zaujíma biológia a zároveň matematika a informatika, ponúka možnosť spolupracovať s odborníkmi z Lekárskej aj Prírodovedeckej fakulty, ale aj so

Slovenskou akadémiou vied.

Etika aj GDPR

„Čím viac o sebe vieme, tým viac informácií môže byť zneužitých. Jedného dňa si možno zamestnávatelia budú vyberať ľudí, ktorí budú mať špecifické predispozície pre výkon práce v ich spoločnosti a môžu iných diskriminovať, niektoré zdravotné poisťovne s významným komerčným kapitálom si budú vyberať svojich klientov na základe ich predispozícií. Genomická informácia človeka sa totiž, s výnimkou špecifických prípadov, počas nášho života nemení,“ povedal RNDr. Gabriel Minárik, PhD. zo spoločnosti Medirex Group. A tu je významnou témou nie len etika, ale aj ochrana dát.

zdroj: Unsplash

Mimoriadne citlivé dáta sú zbierané v špeciálnych databázach, ktoré dokážu vydávať stovky tisíc výsledkov denne a vďaka nim je možné sledovať nielen jednotlivcov, ale ich výsledky zároveň porovnávať. Takouto databázou všetkých obyvateľov už dnes disponuje napríklad Izrael, ktorý k nej ponúka farmaceutickým a biotechnologickým firmám prístup s cieľom k posunu k personalizovanej medicíne. Hudbou budúcnosti je aj u nás ucelená databáza takýchto informácií, ktoré zefektívnia pomoc všetkým, ktorí ju potrebujú.  Dlhá cesta nás nasledovne čaká v prepájaní platobného mechanizmu a vedeckého pokroku. Množstvo zo špecializovaných vyšetrení je dnes stále očami poisťovní braných ako nadštandardné služby a pacient za ne neraz platí stovky eur.

Slovensko vo svete

Už teda vieš, že veľké medicínske pokroky sa nedarí robiť len vedcom ďaleko za našimi hranicami, ale aj u nás doma. Slovenskej spoločnosti Medirex Group sa podarilo zapojiť do globálnych diskusií a zároveň prezentovať svoju laboratórnu diagnostiku na fóre Organizácie pre hospodársku spoluprácu a rozvoj (OECD) v Paríži, ktorá sa uskutočnila 20. až 21. mája 2019. Tu naši vedci predstavili svetu výsledky, ktoré dosiahli so svojím výskumom v odbore personalizovanej genomiky a predovšetkým úspech u mamičiek so špeciálnym testom TRISOMY, ktorý dokáže odkryť chromozómové poruchy vyvíjajúceho sa plodu už od 11. týždňa gravidity.

zdroj: Unsplash