10 000-násobné zlepšenie videnia: Prelomová génová terapia vrátila zrak nevidiacim (ŠTÚDIA)

Nedávny prelom vo výskume génovej terapie priniesol nádej ľuďom trpiacim zriedkavými genetickými ochoreniami zraku. U pacientov s Leberovou kongenitálnou amaurózou typu 1 (LCA1), ktorí trpeli stratou zraku už od narodenia, nastalo po aplikácii experimentálnej liečby rapídne zlepšenie videnia a to až 10 000-násobné.

Ako informuje Scitech Daily, pacienti boli dokonca schopní vnímať objekty aj v extrémne slabom svetle. „Jeden pacient uviedol, že po prvýkrát sa dokázal zorientovať vonku o polnoci iba pri svetle táborového ohňa.“ uviedol hlavný autor štúdie, Artur Cideciyan, PhD.

Ako funguje génová terapia

LCA1 je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje fungovanie svetlo-citlivých buniek v sietnici v dôsledku mutácie génu GUCY2D. Táto mutácia spôsobuje úplnú alebo čiastočnú stratu zraku.

Nová génová terapia ATSN-101 sa zameriava na nápravu tohto defektu. Ako informuje Neuroscience News, pomocou vírusového nosiča sa do sietnice doručí funkčná kópia génu, čo umožní bunkám znovu správne fungovať. Proces zahŕňa aplikáciu jednorazovej injekcie pod sietnicu.

V rámci klinických skúšok, ktoré prebiehali na Univerzite v Pensylvánii a Oregonskej univerzite pre zdravotné vedy, pacienti dostávali rôzne dávky génovej terapie, aby sa určil najbezpečnejší a najúčinnejší postup. Po aplikácii došlo k výraznému zlepšeniu zraku už v priebehu prvého mesiaca a pozitívne účinky pretrvávali aj po dvanástich mesiacoch od zákroku.

„Toto je prvýkrát, čo bol niekto s LCA1 liečený, pričom sa preukázal veľmi čistý bezpečnostný profil a účinnosť. Tieto výsledky pripravujú cestu na pokračovanie liečby v klinickej štúdii fázy 3 a jej následnú komercializáciu,“ uviedla Shannon Boye, Ph.D., spoluautorka štúdie a vedúca oddelenia bunkovej a molekulárnej terapie na Floridskej univerzite.

Liečba iných foriem slepoty

Génová terapia pre LCA1, ktorú vyvíjali vedci viac ako 20 rokov, predstavuje obrovský posun v liečbe zriedkavých očných ochorení. Napriek tomu, že LCA1 postihuje len približne 3 000 ľudí v Európe a USA, vďaka tejto terapii získavajú pacienti výrazné zlepšenie kvality života.

„Aj keď sme predtým predpovedali veľký potenciál zlepšenia zraku pri LCA1, nevedeli sme, ako vnímavé budú fotoreceptory pacientov na liečbu po desaťročiach slepoty,“ povedal Cideciyan. „Je veľmi uspokojujúce vidieť úspešnú štúdiu, ktorá ukazuje, že génová terapia môže byť dramaticky účinná.“

Očakáva sa, že jednorazová aplikácia génovej terapie zabezpečí trvalé zlepšenie zraku a bude potrebná iba pre jedno oko. Prvé výsledky naznačujú, že účinky terapie by mohli pretrvávať viac ako päť rokov.

„Úspech liečby v našich najnovších klinických skúškach spolu s našimi predchádzajúcimi skúsenosťami prináša nádej na účinnú liečbu približne 20 percent prípadov detskej slepoty spôsobenej dedičnými degeneráciami sietnice,“ uviedol jeden zo spoluautorov štúdie Tomas S. Aleman.

„Teraz sa zameriavame na zdokonaľovanie liečby a na liečenie skorších prejavov týchto ochorení, akonáhle bude potvrdená bezpečnosť. Dúfame, že podobné prístupy povedú k rovnako pozitívnym výsledkom aj pri iných formách vrodenej slepoty sietnice.“