Nemusíš byť hypochonder, iba veda nemá rýchlu odpoveď. Diagnostika zriedkavej choroby trvá aj 30 rokov

Pri príležitosti utorkového Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb na to upozornila spoluzakladateľka občianskeho združenia Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová.

„Každý rok sa pritom objavujú nové ultrazriedkavé choroby, ktoré má na svete iba jeden človek, prípadne jedna rodina. Keďže sa pochopenie genetiky zlepšuje a náklady na genetické testovanie klesajú, počet identifikovaných zriedkavých chorôb bude narastať a časom sa môže aj zrýchliť,“ skonštatovala.

Vlaňajšok bol podľa združenia prelomový v diagnostike nových zriedkavých chorôb. Ich počet vzrástol na 10 867. „Zdanlivo dramatický nárast počtu rôznych zriedkavých chorôb spôsobil vedecký pokrok. Napríklad v minulosti sa veľká časť pacientov o sebe dozvedela, že má poruchu autistického spektra,“ vysvetlilo.

Združenie poukázalo, že vlani okrem iného identifikovali potenciálne okno na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy a vznikol tiež nový protokol na podchytenie pacientov so sklerodermiou. Výrazný posun podľa neho zaznamenala tiež génová terapia hemofílie.

Upozornilo, že progres nastal aj v liečbe von Willebrandovej choroby – poruchy krvácania, ktorú spôsobuje nedostatok proteínu podieľajúceho sa na zrážaní krvi. „Vzácne vrodené krvácavé poruchy má 1 687 Slovákov, von Willebrandovou chorobou ich trpí 776,“ ozrejmil lekár Tomáš Šimurda z martinského Národného centra hemostázy a trombózy.

Pacienti žijú dlhšie

Vďaka pokrokom v diagnostike zriedkavých ochorení sa pacienti dožívajú vyššieho veku. Je však dôležité naďalej zlepšovať starostlivosť a búrať bariéry, aby mali rovnaké šance na život ako ostatní. Upozornila na to Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH).

„Zriedkavé ochorenia sú skupina ochorení z rozličných oblastí, ktoré postihujú najviac jedného pacienta z 2 000 ľudí v krajine,“ vysvetlila vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb a Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského Anna Hlavatá. Na Slovensku nimi trpí približne päť percent populácie.

Najväčším problémom je podľa odborníkov zdĺhavá diagnostika, ktorá je náročná najmä pre rôznorodosť symptómov a v mnohých prípadoch trvá roky.

„Dnes už vidíme pokrok ako dôsledok snahy a spolupráce medzi pacientami, odborníkmi a pacientskymi združeniami. Stretávame sa s dospelými pacientami, ktorí sa svojimi ochoreniami nedožívali dospelosti, a ktorí majú vlastné rodiny a deti,“ priblížila Tatiana Foltánová zo SAZCH.

Vodičský preukaz môžeš získať zadarmo. Pod touto podmienkou ti ho celý preplatí štát

Cieľom Európskej únie je skrátiť diagnostiku týchto ochorení na šesť mesiacov. „Je to veľmi ambiciózny plán. Ide to ruka v ruke so zlepšovaním prístrojového vybavenia a postupov diagnostiky,“ ozrejmila Hlavatá.

Dodala, že napríklad v Centre dedičných chorôb pomáha diagnostiku urýchliť využitie umelej inteligencie, ktorá dokáže klinické príznaky pacienta porovnávať s príznakmi ostatných ochorení. „V rámci sita a lievika zužujeme čo najviac, aby sme mohli diagnostikovať rýchlejšie,“ spresnila.

Významným krokom v oblasti diagnostiky je aj novorodenecký skríning, ktorý dokáže odhaliť 23 zriedkavých ochorení. Tento rok sa spustila jeho pilotná verzia, ktorá je rozšírená o ďalšie dve – spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie.

„Ak sa choroba dostane do novorodeneckého skríningu, to znamená, že sa odhalí hneď po narodení a pacient je ušetrený veľmi dlhej cesty. Keď sa nájde diagnóza, nájde sa aj liečba. Nemusí to byť vždy liek, môže to byť aj diéta, ale aj to je veľká vec,“ uviedla Foltánová s tým, že tak možno zabrániť prejaveniu sa ochorenia.

Ďalším cieľom do budúcna je podľa Hlavatej zviditeľniť zriedkavé ochorenia aj v iných systémoch. „Do roku 2030 je tam heslo, že pre každého by sa malo nájsť v systéme v štáte miesto, nielen zdravotný systém, ale aj sociálny. To znamená, že ho nemusíme vyliečiť, ale mali by sme mať pre neho nejaké miesto, napríklad kde bude pracovať, aké príspevky bude brať, kto za neho bude platiť odvody a podobne,“ doplnila Foltánová.