Nevysvetliteľný prípad z roku 1972 je na konci. Vedci po 50-ročnom skúmaní našli novú krvnú skupinu

Vedci po desaťročiach intenzívneho výskumu objasnili záhadu, ktorá začala už v roku 1972. V tom roku si lekári pri bežnom vyšetrení tehotnej ženy všimli, že v jej krvi chýba povrchová molekula, ktorá bola dovtedy považovaná za neoddeliteľnú súčasť červených krviniek všetkých ľudí.

Tento nevysvetliteľný prípad zostával dlho záhadou, až kým odborníci z Veľkej Británie a Izraela neidentifikovali úplne nový systém krvných skupín nazvaný MAL. 

„Je to obrovský úspech a zavŕšenie dlhého tímového úsilia, aby sme konečne vytvorili tento nový systém krvných skupín a mohli ponúknuť najlepšiu starostlivosť vzácnym, ale mimoriadne dôležitým pacientom,“ uviedla Louise Tilleyová, hematologička britskej Národnej zdravotnej služby, ktorá sa tejto problematike venovala takmer 20 rokov.

Štúdiu publikovali v prestížnom časopise Blood, upozornil na to portál Science Alert.

Viac ako len ABO a Rh faktor 

Väčšinu hlavných krvných skupín identifikovali ešte začiatkom 20. storočia. Krvné skupiny poznáme predovšetkým ako systém ABO, ktorý určuje typ krvi na základe prítomnosti alebo absencie antigénov A a B, a faktor Rh, ktorý je buď pozitívny, alebo negatívny. V skutočnosti však existuje množstvo ďalších systémov založených na rôznych bielkovinách a cukroch na povrchu červených krviniek. Tieto molekuly slúžia telu ako rozpoznávacie značky, ktoré oddeľujú vlastné bunky od cudzorodých. 

Mnohé z krvných skupín, ktoré objavili neskôr, ako napríklad krvný systém Er, výskumníkmi prvýkrát opísaný v roku 2022, majú vplyv len na malý počet ľudí. To je aj prípad novej krvnej skupiny.

Nový systém MAL totiž patrí medzi zriedkavé krvné skupiny. Jeho výskum je však náročný, pretože väčšina ľudí má na svojich červených krvinkách antigén AnWj, ktorý tento systém charakterizuje. Mutácia v géne MAL však spôsobí jeho absenciu, čo vedie k vzácnej AnWj – negatívnej krvi. 

Slovákov čaká zlacnenie hypoték: Nové bývanie v roku 2025 bude dostupnejšie (PREHĽAD ZMIEN)

Náročný výskum a dôležité dôkazy 

„MAL je veľmi malý proteín s niektorými zaujímavými vlastnosťami, ktoré sťažovali jeho identifikáciu a znamenali, že sme museli pokračovať vo viacerých líniách výskumu, aby sme zhromaždili potrebné dôkazy,“ vysvetlil Tim Satchwell, bunkový biológ z University of West of England, ktorý sa na výskume podieľal. 

Aby tím po desaťročiach výskumu zistil, že majú správny gén, vložil normálnu verziu génu MAL do krvných buniek pacienta, ktoré boli AnWj negatívne. Antigén sa tak na bunkách opäť objavil. Tým jednoznačne preukázali vzťah medzi génom a týmto krvným systémom. 

Proteín MAL pritom zohráva dôležitú úlohu pri udržiavaní stability bunkových membrán a napomáha transportu buniek. Navyše, predchádzajúci výskum zistil, že AnWj v skutočnosti nie je prítomný u novorodencov, ale objavuje sa krátko po narodení. Zaujímavé je, že všetci AnWj – negatívni pacienti zahrnutí do štúdie mali rovnakú mutáciu. Vedci však nezistili žiadne iné bunkové abnormality alebo ochorenia, ktoré by súviseli s touto mutáciou.

Ako môže tento objav pomôcť pacientom 

Tento objav má veľký význam pre medicínu, najmä pre transfúziu krvi u pacientov s veľmi zriedkavými krvnými skupinami. Zistenie, že gén MAL môže chýbať v dôsledku mutácií, umožňuje testovanie pacientov na dedičnosť tejto vzácnej krvnej vlastnosti. V niektorých prípadoch môže absencia antigénu AnWj poukazovať na iné zdravotné problémy, ktoré treba ďalej skúmať. 

Pochopenie zriedkavých krvných skupín, ako je MAL, môže zachrániť životy. Pri transfúziách krvi je zhoda medzi darcom a príjemcom kľúčová, pretože nesprávna transfúzia môže mať vážne následky. Identifikácia génu MAL a jeho vzťahu k antigénu AnWj je ďalším krokom k lepšej starostlivosti o pacientov a k rozšíreniu našich poznatkov o ľudskej krvi. 

Čítajte viac z kategórie: Zaujímavosti