Nový pohľad na vznik autizmu: Vedci objavili genetický faktor. Štúdia otvára kľúčové možnosti diagnostiky

  • Vedci objavili, ktoré dva proteíny v mozgu súvisia s vývinom autizmu
  • Proteín Usp9X ovplyvňuje tvorbu synáps v mozgu
chlapec so slúchadlami, gén, genetika, gény
ilustračná foto Alireza Attari/Sangharsh Lohakare/Unsplash
  • Vedci objavili, ktoré dva proteíny v mozgu súvisia s vývinom autizmu
  • Proteín Usp9X ovplyvňuje tvorbu synáps v mozgu

Možno si aj ty patríš medzi ľudí, ktorých zaujíma téma autizmu. Vedel si, že toto vývinové ochorenie postihuje približne jedno z 59 detí? Chlapci majú pritom až štyrikrát väčšiu pravdepodobnosť, že im autizmus diagnostikujú. Aj keď je autizmus taký rozšírený, jeho presné príčiny zostávali dlho nejasné.

Vedci sa preto neustále snažia nájsť odpovede o jeho biologickom pôvode. Práve nejasné príčiny vzniku autizmu komplikujú vývoj účinných liečebných postupov a bránia včasnej diagnostike, ktorá by mohla významne pomôcť pri zvládaní tohto stavu.

Preto každý nový výskum v tejto oblasti prináša nádej pre rodiny, ktoré sa s autizmom stretávajú. Nové informácie prináša web knowridge, ktorý rozoberá svoj pohľad na štúdiu o kľúčových genetických faktoroch pri vzniku autizmu. 

Prelomový výskum na Northwestern University

Vedci z tejto prestížnej univerzity nedávno dosiahli významný pokrok. Podarilo sa im odhaliť genetický faktor, ktorý by mohol vysvetliť, ako sa autizmus vyvíja. Ich výskum ukázal, že konkrétne genetické zmeny môžu narušiť schopnosť mozgu vytvárať synapsy počas skorých vývinových štádií.

Tieto zistenia predstavujú významný míľnik v chápaní neurologického základu autizmu. Výskumníci strávili roky štúdiom rôznych genetických faktorov, kým sa im podarilo identifikovať práve tento konkrétny mechanizmus. Ich dlhodobá práca a odhodlanie priniesli výsledky, ktoré by mohli zmeniť spôsob, akým pristupujeme k výskumu a liečbe autizmu.

Synapsy predstavujú drobné štruktúry, vďaka ktorým spolu mozgové bunky komunikujú. Ich správne formovanie zohráva kľúčovú úlohu pri učení a celkovom fungovaní mozgu. Keď máš v mozgu menej synáps, mozgová komunikácia slabne, čo môže prispieť k vzniku vývinových porúch, ako je práve autizmus.

Synapsy fungujú ako most medzi nervovými bunkami a bez nich by mozog nemohol spracovávať informácie ani vytvárať spomienky. Každá synaptická porucha môže mať ďalekosiahle následky na vývoj mozgu a jeho schopnosť adaptovať sa na nové podnety, čo je obzvlášť dôležité v ranom detstve.

Čo odhalili o géne ANK3

Už predchádzajúce výskumy spojili gén ANK3 s viacerými neurovývinovými stavmi. Tento gén produkuje proteín známy ako ankyrín-G a súvisí nielen s autizmom, ale aj s intelektuálnymi poruchami, schizofréniou a bipolárnou poruchou.

Vedci však až doteraz presne nepoznali úlohu ankyrínu-G pri autizme. Výskum ukázal, že tento gén je súčasťou komplexnej siete genetických interakcií, ktoré ovplyvňujú vývoj mozgu. Jeho dôležitosť spočíva v tom, že ovplyvňuje viaceré aspekty neurálneho vývoja súčasne, čo z neho robí kľúčový faktor pri vzniku rôznych neurovývinových porúch.

Nová štúdia ukázala, že ankyrín-G je nevyhnutný pre vývoj dendritických tŕňov. Ide o maličké výbežky na koncoch dendritov – tých častí mozgových buniek, ktoré pripomínajú chápadlá. Tieto tŕne zohrávajú kľúčovú úlohu pri vytváraní synáps a prepájaní mozgových buniek do sietí.

Ak nemáš dostatok dendritických tŕňov, tvorba synáps sa zníži a mozgové bunky majú problém efektívne komunikovať. Dendritické tŕne nie sú len pasívne štruktúry – sú dynamické a môžu sa meniť v reakcii na mozgovú aktivitu. Ich schopnosť prispôsobovať sa je základom učenia a pamäti, preto akékoľvek narušenie ich vývoja môže mať závažné následky na kognitívne funkcie.

Opozícia v parlamente odvoláva premiéra Roberta Fica

Prečo je Usp9X taký dôležitý

Aby ankyrín-G mohol správne fungovať, potrebuje pomoc ďalšieho proteínu, ktorý sa volá Usp9X. Tento proteín funguje ako enzým, ktorý stabilizuje ankyrín-G. Tak zabezpečuje, že môže podporovať rast dendritických tŕňov a pomáhať pri tvorbe synáps. Oba proteíny spoločne zohrávajú kľúčovú úlohu pri budovaní komunikačnej siete mozgu počas skorého vývoja.

Usp9X je súčasťou zložitého systému bunkovej údržby, ktorý zabezpečuje správne fungovanie proteínov v mozgu. Jeho úloha pri stabilizácii ankyrínu-G ukazuje, ako môže porucha jedného proteínu spustiť reťazovú reakciu, ktorá ovplyvní celý proces vývoja mozgu.

Výskumníci zistili, že keď Usp9X nefunguje správne, hladiny ankyrínu-G výrazne klesnú. Toto narušenie nastáva počas kritického obdobia krátko po narodení, keď sa mozog rýchlo vyvíja.

Výsledkom je, že sa vytvorí menej synáps, čo oslabí schopnosť mozgu fungovať a ovplyvní učenie a správanie. Tento kritický časový úsek predstavuje obdobie, keď je mozog mimoriadne citlivý na zmeny a narušenia. Akékoľvek problémy počas tejto fázy môžu mať dlhodobé následky na vývin mozgu a jeho schopnosť vytvárať a udržiavať správne neurálne spojenia.

Čo ukázali pokusy na zvieratách

Výskumný tím robil experimenty na myšiach, aby pochopil účinky nízkych hladín ankyrínu-G. Pozorovali, že myši s nižším množstvom ankyrínu-G mali v mozgu menej synáps. Tieto laboratórne experimenty boli kľúčové pre pochopenie úlohy tohto proteínu v živom mozgu.

Vedci museli vyvinúť špeciálne techniky na sledovanie synáps a meranie ich počtu v rôznych častiach mozgu. Použili pokročilé mikroskopické metódy a molekulárne nástroje, aby mohli presne určiť, ako zníženie hladín ankyrínu-G ovplyvňuje štruktúru a funkciu mozgových buniek.

Tieto myši mali tiež problémy s fungovaním mozgu, správaním a učením, ktoré pretrvávali až do dospelosti. Znížená schopnosť komunikácie medzi mozgovými bunkami odzrkadľuje problémy, ktorým čelia ľudia s autizmom, ako sú ťažkosti so sociálnou interakciou a učením.

Vedci pozorovali, že myši vykazovali podobné vzorce správania ako ľudia s autizmom – mali problém s nadväzovaním sociálnych kontaktov s inými myšami, prejavovali opakujúce sa správanie a mali ťažkosti s prispôsobovaním sa novým situáciám. Tieto behaviorálne zmeny boli priamo spojené so zmenami v mozgovej štruktúre.

Ako môžu genetické mutácie prispieť k autizmu

Štúdia naznačuje, že mutácie v géne Usp9X by mohli byť potenciálnou príčinou autizmu. Tieto mutácie narúšajú procesy potrebné pre správny vývoj mozgu, čo vedie k menšiemu počtu synáps a zhoršenej komunikácii medzi mozgovými bunkami.

Vedci zistili, že tieto genetické zmeny môžu nastať spontánne alebo byť dedičné. Každá mutácia môže mať rôzny dopad na funkciu proteínu, čo vysvetľuje, prečo sa autizmus prejavuje u rôznych ľudí rôznym spôsobom. Pochopenie týchto genetických variácií je kľúčové pre vývoj personalizovaných terapeutických prístupov.

Toto genetické narušenie môže pomôcť vysvetliť, prečo majú ľudia s autizmom problémy s učením a socializáciou. Keď sa naruší normálny vývoj synáps, ovplyvní to schopnosť mozgu spracovávať sociálne signály a učiť sa z interakcií s okolím.

Vedci pozorovali, že závažnosť príznakov často súvisí s mierou narušenia synaptickej funkcie. Čím výraznejšie je narušenie genetických procesov, tým väčší dopad to má na vývoj mozgu a následné správanie.

Čo to znamená pre diagnostiku a liečbu

Tieto zistenia, ktoré publikovali v časopise Neuron pod vedením výskumníka Petra Penzesa, prinášajú cenné poznatky o biologických mechanizmoch autizmu. Pochopenie toho, ako genetické faktory ako Usp9X a ankyrín-G ovplyvňujú vývoj mozgu, otvára dvere novým možnostiam včasnej diagnostiky a liečby.

Výskumníci teraz môžu vyvinúť genetické testy, ktoré by mohli identifikovať riziko autizmu ešte pred prejavením prvých príznakov. To by umožnilo začať s intervenciou v skoršom veku, keď je mozog najviac plastický a schopný adaptácie.

Aj keď je tento výskum stále v počiatočných štádiách, dáva nádej na vývoj cielenej terapie, ktorá by riešila základné príčiny autizmu. Budúce liečebné postupy by sa mohli zamerať na stabilizáciu proteínov ako ankyrín-G alebo podporu tvorby synáps, čím by mohli zlepšiť fungovanie mozgu a výsledky u ľudí s autizmom.

Vedci už začali skúmať rôzne molekulárne prístupy, ktoré by mohli pomôcť obnoviť normálnu funkciu týchto proteínov. Vyvíjajú sa nové lieky a terapeutické stratégie, ktoré by mohli pomôcť stabilizovať synapsy a podporiť ich správny vývoj.

Čítajte viac z kategórie: Zaujímavosti

Zdroje: knowridge, autismcollaborative, pmc.ncbi.nlm.nih.gov, sfari.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov, cell

Najnovšie videá

Trendové videá