Prelom v medicíne: Génová terapia prináša novú nádej pacientom so zriedkavými chorobami

Dĺžku či kvalitu života ovplyvňuje okrem iného medicínsky pokrok, ktorý stojí medzi prioritami vedy už storočia. Svet medicíny sa už roky so záujmom pozerá na nový prírastok, ktorý zachraňuje životy.

Reč je o génovej terapii, ktorú svetu priniesli farmaceutické spoločnosti. Prelomový liek dokáže jednou aplikáciou významne ovplyvniť zriedkavé či genetické ochorenie, namiesto doživotného užívania liekov, ako tomu bolo doteraz.

Génová terapia má potenciál zmeniť obrovskú časť medicíny na nepoznanie a posunúť nás o desaťročia dopredu, oblasť sa však neustále skúma, čo predstavuje stále významné náklady pre spoločnosti, ktoré takéto lieky vyvíjajú.

• Ako funguje génová terapia a koho môže zachrániť?
• Kedy sa realizuje liečba génovou terapiou?
• Prečo je génová terapia taká finančne náročná?

Na otázky o inovatívnej génovej terapii odpovedal Mike Fraser, generálny riaditeľ spoločnosti Novartis Gene Therapies pre Európu, Blízky východ a Afriku. Vedie tím ľudí, ktorý jednu z génových terapií vyvinul a navždy sa tak zapísal do medicínskych kroník.

O génových terapiách počuť čoraz viac. Prečo sú také dôležité a prelomové, v porovnaní s inými, už dostupnými formami liečby?

Génová terapia je priekopnícky lekársky objav, keďže výskumníkom umožňuje zamerať sa na závažné a zriedkavé choroby, ktoré sú pre pacientov často smrteľné. Keďže sú zriedkavé, existujú len obmedzené možnosti liečby.

Bunková a génová terapia sú personalizované lieky, ktoré sú zamerané na konkrétnu populáciu pacientov. Génové terapie majú potenciál znižovať dlhodobé finančné zaťaženie pacientov, rodín a celkových systémov zdravotnej starostlivosti tým, že opakované celoživotné terapie nahradia jedinou liečbou.

Ako génové terapie fungujú?

Existujú štyri prístupy v génovej terapii – môžeme pridať gén, ak chýba, inhibovať gén, vymeniť alebo upraviť podľa potreby.

Väčšina klinicky najpokročilejších génových terapií funguje pomocou náhrady génov. Génová terapia rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia nahradením funkcie chýbajúceho alebo chybného génu novou kópiou génu.

Je preto pravdepodobné, že z prístupu ku génovej terapii budú mať najväčší úžitok práve pacienti so zriedkavými a genetickými chorobami. Pomocou génovej terapie by sa ale mohlo dať liečiť skutočne každé ochorenie, ktoré možno vysledovať až po genetickú mutáciu alebo zlyhanie – ktoré napríklad zahŕňa aj niektoré druhy rakoviny.

zdroj: Novartis

Ako liek na génovú terapiu vzniká? Každá dávka musí byť zrejme prispôsobená pre individuálne potreby pacienta.

Výroba génovej terapie je dlhý a zložitý proces, ktorý si vyžaduje viacero biologických krokov. Výroba zahŕňa kroky pre expanziu buniek, transfekciu za účelom produkcie vírusov, ktoré slúžia ako vektory na prenos genetickej informácie, zber a filtráciu, čistenie produktu a nakoniec proces plnenia liekoviek. Kvalita sa kontroluje v každom kroku procesu, pričom ide naozaj o nesmierne náročný proces.

Keďže hovoríme o personalizovanej medicíne, pred odoslaním lieku pacientovi sa jednotlivé súpravy zostavujú pre konkrétneho pacienta. V rámci vývoja inovatívnej liečby sa však stále snažíme optimalizovať náš proces a neustále investovať do kvalifikovaných ľudí, zariadení a technológií.

Aký druh porúch či ochorení môže génová terapia vyriešiť alebo uľahčiť?

Celosvetovo existuje viac ako 2 600 klinických štúdií o génových terapiách, ktoré sú ukončené, prebiehajú alebo sú schválené. K dispozícii už sú alebo v blízkej dobe budú napríklad imunobunková génová terapia na liečbu niektorých druhov leukémie, génová terapia na liečbu neurologického svalového ochorenia, na liečbu cystickej fibrózy, Parkinsonovej choroby, Duchennovej svalovej dystrofie, ale aj na liečbu straty zraku v dôsledku dedičnej retinálnej dystrofie. Naša spoločnosť pracuje aj na vývoji génovej terapie pre Rettov syndróm alebo Friedreichovu ataxiu.

Stane sa génová terapia čoskoro štandardom v zdravotníctve?

Po desaťročiach vývoja sa výskum génovej terapie považuje za jeden z najsľubnejších a najaktívnejších výskumných odborov v medicíne.

Nedávno som v renomovanom časopise Science čítal, že „génová terapia dospela“. Keďže sa génová terapia etablovala ako možnosť liečby, očakávame, že sa systémy zdravotnej starostlivosti v budúcnosti zmenia a prispôsobia týmto novým terapiám a neuveriteľnej hodnote, ktorú prinášajú pre pacientov.

zdroj: Novartis

Kedy sa realizuje liečba génovou terapiou pri zriedkavých chorobách?

Zriedkavé choroby sa v reálnej praxi veľmi často diagnostikujú oneskorene, čo vedie aj k samotnému oneskoreniu zahájenia samotnej liečby. Kým sa potvrdí diagnóza, ochorenie je často v pokročilej progresii a zmeny sú už nezvratné. Cestou ku skorej diagnostike je novorodenecký skríning, ktorý by pomohol odhaliť genetické choroby a vrodené poruchy už pár dní po narodení. Priebeh väčšiny ochorení v čase skríningu ešte nie je rozvinutý a včasný záchyt dokáže zabrániť ťažkému poškodeniu, v niektorých prípadoch aj úmrtiu. Ochorenia vhodné na novorodenecký skríning musia spĺňať viaceré podmienky. Liečiteľnosť ochorenia je jednou z nich. Ak je dostupná účinná liečba, odborníci odporúčajú skríning novorodencov, čím sa uľahčí identifikácia, diagnostika, liečba a podporná starostlivosť. 

Keďže pri mnohých zriedkavých chorobách nebola splnená základná podmienka pre skríning, a to liečiteľnosť ochorenia, tieto ochorenia nepatrili do skríningového programu. Pri chorobách, ktoré už majú účinnú liečbu, sa postupne v mnohých krajinách začínajú pilotné programy potrebné na vyskúšanie vhodných skríningových metód. 

Skríning novorodencov na zistenie vrodených, genetických porúch je teda najjednoduchšia a najrýchlejšia cesta k diagnostike, realizuje sa u dieťatka 2. – 4. deň po pôrode. Včasná diagnóza umožňuje skoršiu liečbu pacientov a včasná liečba je zas spojená s lepšími výsledkami.

Prečo je génová terapia taká finančne náročná?

Zavedenie jednorazovo podávanej génovej terapie si vyžaduje predvídanie toho, ako definujeme hodnotu liečby, ale aj toho, ako systém zdravotnej starostlivosti riadi diagnostiku, liečbu, starostlivosť a súvisiace náklady pre pacientov so zriedkavými chorobami.

Pri stanovovaní ceny našich liekov uplatňujeme holistický prístup založený na hodnotách. Naše ceny odrážajú hodnotu, ktorú liek prináša pacientom, systému zdravotnej starostlivosti a spoločnosti.

Ako referencia sa odhaduje, že náklady na 10-ročnú liečbu genetických pediatrických zriedkavých chorôb sa pohybujú medzi 2 až 5,6 mil. eur. Génová terapia teda potenciálne bude nákladovo efektívna oproti súčasnému štandardu starostlivosti, čo povedie k úsporám nákladov na systémy zdravotnej starostlivosti.

Ďalším kľúčovým komponentom je schopnosť zdravotníckych systémov dovoliť si naše lieky. Rozhodnutie schváliť a zabezpečiť prístup k tomuto lieku leží na jednotlivých krajinách.

Zatiaľ čo génové terapie môžu pacientom priniesť veľké výhody, uvedomujeme si, že existujú diskusie o spravodlivosti ceny a cenovej dostupnosti. Berieme názory a obavy zainteresovaných strán vážne a chápeme výzvy, ktorým jednotlivé systémy zdravotnej starostlivosti čelia.

V mnohých krajinách sa diskutuje o financovaní liečby s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti a je potrebné nájsť spoločné riešenie, aby sa zabezpečila dostupnosť aj takejto inovatívnej génovej terapie pre pacientov. Ako možné riešenie sa zvažujú  alternatívne platobné modely vrátane retroaktívnych zliav, možností odložených platieb a splátok a zliav založených na výsledkoch.

zdroj: Novartis

Génová terapia prekonala mnohé výzvy. Aká je podľa vás najväčšia výzva v oblasti výskumu a vývoja dnes?

Za najväčšiu výzvu považujem to, že systémy zdravotnej starostlivosti sú v súčasnosti navrhnuté tak, aby platili za chronickú liečbu pacientov počas mnohých rokov alebo desaťročí. Génové terapie majú potenciál znížiť dlhodobé finančné zaťaženie pacientov, rodín a celkových systémov zdravotnej starostlivosti nahradením celoživotnej liečby jedinou liečbou a teda nárazovým finančným zaťažením. Preto ako som už skôr spomínal, aj my sa snažíme nájsť cestu a pomôcť v riešení financovania rôznymi platobnými modelmi.

Obsah vznikol v spolupráci so spoločnosťou Novartis.