Prelomový krok umelej inteligencie: Google AI môže pomôcť v boji proti genetickým chorobám

Spoločnosť DeepMind technologického giganta Google použila umelú inteligenciu na identifikáciu génov v ľudskej DNA, ktoré by mohli spôsobiť choroby. Výskumníci veria, že zachytili 89 percent zo všetkých kľúčových mutácií. Očakáva sa, že vývoj povedie k rýchlejším diagnózam a pomôže pri hľadaní lepších spôsobov liečby, informuje spravodajský portál BBC.

DNA tvoria štyri bloky chemikálií – adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T). U človeka je pri vývoji embrya dôležité poradie týchto písmen, vzhľadom na tvorbu bielkovín, ktoré sú stavebnými prvkami buniek a tkanív, z ktorých sa skladajú rôzne časti tela. Ak sú dané písmená v zlom poradí, napríklad pre vrodenú poruchu, bunky a tkanivá sa netvoria tak, ako majú a to môže viesť k chorobe.

Umelá inteligencia DeepMind vlani tvar takmer všetkých bielkovín v ľudskom tele. Nový systém s názvom AlphaMissense dokáže určiť, či všetky písmená v DNA vytvoria správny tvar. Ak nie, evidujú to ako možnú príčinu ochorenia.

V súčasnosti majú lovci genetických chorôb pomerne obmedzené poznatky o tom, ktoré oblasti ľudskej DNA môžu viesť k vzniku choroby. Klasifikovali 0,1 % zmien písmen alebo mutácií ako benígne alebo spôsobujúce ochorenia. Podľa Pushmeeta Kohliho spomenutý model umelej inteligencie posunul tento percentuálny podiel na 89 percent.

„Výskumníci teraz môžu zamerať svoje úsilie na nové oblasti, o ktorých nevedeli a ktoré sme označili za potenciálne spôsobujúce choroby,“ povedal Kohli.

Nový nástroj, o ktorom informovali v odbornom časopise Science, otestovala spoločnosť Genomics England spolupracujúca s britskou Národnou zdravotnou službou (NHS). Zdravotná služba bude medzi prvými organizáciami, ktoré budú mať úžitok z nového projektu, uviedla Ellen Thomas z Genomics England.

Nevera po slovensky: Až polovica ľudí podviedla partnerov, odborník vysvetľuje toxické vzťahy

„Nový nástroj skutočne prináša nový pohľad na údaje. Pomôže klinickým vedcom pochopiť genetické údaje, aby boli užitočné pre pacientov a ich klinické tímy,“ povedala.

Ewan Birney, ktorý je námestník generálneho riaditeľa v Európskych laboratóriách molekulárnej biológie pre BBC News povedal, že nový nástroj je „veľký krok vpred“ a pomôže „klinickým výskumníkom uprednostniť, kde hľadať oblasti, ktoré by mohli spôsobiť chorobu“.

Vedec tiež predpokladá, že umelá inteligencia sa stane masívnou súčasťou molekulárnej biológie a vied o živote. „Neviem, kde sa to skončí, ale mení to takmer všetko, čo v súčasnosti robíme,“ poznamenal.

Ako by mal nástroj fungovať v praxi? 

Portál Nature píše, že sieť AlphaMissense je založená na technológii AlphaFold, ktorá dokáže predpovedať štruktúru bielkovín. Tento nástroj si zobral inšpiráciu od veľkých jazykových modelov, ako je napríklad aj ChatGPT. Rozdiel je však v tom, že sa neučila táto sieť na bežnom jazyku, ako používame, ale na miliónoch proteínových sekvencií.

„Sú užitočné na predpovedanie variantov, pretože sa naučili, ktoré sekvencie sú hodnoverné a ktoré nie,“ povedal Žiga Avsec, vedecký pracovník spoločnosti DeepMind, ktorý sa podieľal na vedení štúdie.

AI a medicína aj zo Slovenska 

Umelá inteligencia a medicína je čoraz viac skloňovanou témou a ani Slováci sa v tomto nedali zahanbiť. V minulosti sme ti priniesli článok, kde sme písali o slovenskom startupe bratov Hermanovcov. Powerful Medical sa zaoberá využitím AI na zefektívnenie manažmentu liečby kardiovaskulárnych chorôb.  

zdroj: Powerful Medical

Lekárom by práve ich nástroj umožnil byť efektívnejším a zdravotníctvu ušetriť milióny eur. Zároveň sa však aj pacienti dostanú k výsledkom z EKG skôr a nebudú musieť absolvovať nejaké invazívnejšie testy, ktoré nemusia byť pre každého príjemné.