Z 8,2 miliardy ľudí ho má len 200 osôb na svete: 2-ročný Hynek žije so vzácnym ochorením, rodičia ho museli naučiť spať s okuliarmi

„Mali sme naplánovaný život. Nechcem povedať, že sme mali tabuľky, ktoré sme si išli, ale boli sme tým klasickým modelom rodiny. Plánovali sme si postaviť dom, kúpiť si auto, zažiť prvú spoločnú dovolenku s deťmi a žiť si v radosti svoj život,“ hovorí pre Startitup pán Gregor, otec malého Hynka.

Keď si však postavili počas Covidu dom, čo bolo v tej dobe o čosi náročnejšie z hľadiska vybavovačiek, narodil sa im syn Hynek. „A tak trochu nám ten život prevrátil na ruby,“ dodávajú rodičia. 

Dom si pritom nestavali, lebo by nevedeli, čo s peniazmi. Bol to lacnejší variant oproti cenám bytov v Prahe. Presťahovali sa teda 40 km od hlavného mesta Česka. 

Hynek Gregor sa narodil v podstate s anomáliou, Crigler-Najjarovým syndrómom, ktorý z 8,2 miliardy ľudí na svete má len 200 osôb.

„Hynek nám zmenil hodnotový systém, museli sme sa vedieť učiť nové veci, začať fungovať akoby nanovo.“ Povedali si, že teraz sa z toho nemôžu stočiť do klbka, začať plakať a ľutovať sa. Zvážili všetky možnosti a rozhodli sa, že Hynkovi zariadia život tak, aby nemusel žiť v nemocnici. 

„Začiatky boli ťažké, ale dnes vidíme svetlo na konci tunela, modré svetlo,“ hovoria s úsmevom rodičia malého Hynka. 

Ako sa to celé začalo

Počas tehotenstva sa Hynek nevymykal norme, možno posledné mesiace pomalšie rástol, ale narodil sa ako úplne normálne bábätko. Pani Gregorová po týždni v nemocnici odišla spokojne domov. „Vďaka svokre nám začalo vŕtať v hlave, prečo je Hynek čoraz viac žltý.“ Na druhej strane je niečo také svojím spôsobom normálne, pretože sa stáva, že bábätká mávajú novorodeneckú žltačku. 

Doktorke sa nepozdávalo, že nepriberal a okrem žltosti býval príliš ospalý. „Na prehliadke nám pani doktorka povedala, zbaľte sa, idete do nemocnice, a poslala nás na hospitalizáciu,“ spomína pani Gregorová. 

Nečakaná správa

Spolu s manželom ani len netušili, čo príde po klasických odberoch. To, že Hynkovi zistili klasickú novorodeneckú žltačku, by problém nebol. Ich malé dieťa malo hodnotu bilirubínu nad 500 µmol/l (mikromol na liter), ktorú, laicky povedané, doktori nemali v skriptách pre žltačku.

S takýmito vysokými hodnotami bilirubínu sa stretávajú zriedka, a keď áno, tak sú dve možnosti: buď sa hodnoty zlepšia, alebo sa príde na to, že ide o niečo oveľa horšie.

„A preto nás poslali k pánovi profesorovi Honzíkovi, prednostovi Kliniky pediatrie a dedičných porúch metabolizmu v Prahe. Boli sme tam 3 týždne na pozorovaniach, neskôr v priebehu, na liečbe modrým svetlom,“ podľa slov manželov Gregorových lekári najprv uvažovali nad Gilbertovým syndrómom (pozn. redakcie, čítaj Ďzilbertov).

Ide o v podstate neškodnú záležitosť, ktorú má asi 10 percent populácie. Prejavuje sa tak, že pri vyšších záťažiach zožltnú pacientovi oči a hodnoty bilirubínu sú nad 200 µmol/l. Predpokladalo sa, že má Hynek nevyvinutú pečeň.

Po troch týždňoch však pre rodičov Hynka nastala nepríjemná správa. Hodnoty bilirubínu sa začali znovu zvyšovať. Hynkovi urobili genetické testy. Rodinu pustili domov, lebo o tri dni boli Vianoce. 

„Potom prišla nečakaná správa, zavolali nám, že ide o problém, naše zlatíčko má Crigler-Najjarov syndróm.“ (pozn. redakcie, čítaj Krigler-Nažarov syndróm)

zdroj: osobný archív respondenta

Čo je Crigler-Najjarov syndróm

O Hynkovej chorobe sme sa rozprávali s jeho vyšetrujúcim lekárom, s prednostom Kliniky pediatrie a dedičných porúch metabolizmu Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe, s profesorom Tomášom Honzíkom.

„Poznáme tri geneticky podmienené defekty génu s názvom UGT1A1, ktoré vedú k zvýšeniu hladiny nekonjugovaného lipofilného bilirubínu (pozn. redakcie, k nerozpustnosti bilirubínu – odpadového produktu metabolizmu červeného farbiva hemoglobínu, hemoglobín tvorí najdôležitejšiu zložku červených krviniek).“

Prvým defektom génu UGT1A1 je Gilbertov syndróm. „Ten spôsobuje hlavne žlté zafarbenie kože, ale nevedie k riziku postihnutiu mozgu ani nespôsobuje chronické pečeňové ochorenie. Vyskytuje sa u 5-10 % populácie,“ upresňuje problematiku profesor Honzík.

Druhým a tretím defektom spomínaného génu je Crigler-Najjarov syndróm (CNS). Ide o vzácne ochorenie charakterizované dedičnou poruchou danou mutáciami v štrukturálnych častiach génu UGT1A1.

„Je spojený s úplným (typ 1 – označuje sa ako CNS1) alebo čiastočným (typ 2 – označuje sa ako CNS2) chýbaním enzýmu UGT1A1. Pri Crigler-Najjarovom syndróme type 2 je defekt spomínaného génu neúplný. Ochorenie má miernejší priebeh. Pri CNS1 chýba pacientovi úplné vylučovanie bilirubínu,“ hovorí profesor Honzík.

„Tento typ Crigler-Najjarovho syndrómu má aj Hynek, nie je to teda žiadna sranda, aj keď my sme si povedali, že sa budeme snažiť brať všetko s humorom a nadhľadom, inak to nejde,“ dodávajú manželia Gregorovci. 

Podľa slov profesora Honzíka sa ochorenie prejavuje hneď po narodení a pred zavedením terapeutickej fototerapie deti umierali už medzi prvým a druhým rokom života v súvislosti postihnutia mozgu. Aj preto je dôležité hneď po narodení včasné nasadenie liečby malých pacientov.

Najväčší problém je v menej rozvinutých krajinách, prežitých pacientov je zhruba 200. Práve preto, aby sa nepoškodil pacientom, mimo iného, hlavne mozog, sa celý čas musí držať hladina bilirubínu pod 350 µmol/l. Zároveň tu nastáva akýsi paradox, že aj v udržaných nižších hodnotách môže časom bilirubín spôsobiť chronické ochorenie pečene. 

Hynkova liečba

Liečba CNS1 si vyžaduje každodennú dlhodobú, celotelovú fototerapiu modrým svetlom o vlnovej dĺžke 460 nm (nanometrov), ktorá je najviac efektívna. Spočiatku je fototerapia jedinou možnosťou, ako znížiť hladinu nerozpustnosti bilirubínu pod toxickú hladinu ohrozujúcu mozog. Fototerapia premieňa bilirubín na netoxický isomer lumirubín, ktorý sa dá vylúčiť močom a stolicou. 

Zo začiatku v dojčenskom veku a vo veku batoľaťa stačí fototerapiu aplikovať 6-7 hodín denne. S rastom dieťaťa je ale potrebné dĺžku fototerapie zvyšovať na viac ako 10 až 12 hodín denne. V puberte nastáva akýsi paradox, keď liečba dlhodobou fototerapiou nemusí znížiť hladinu bilirubínu pod 350 µmol/l. Hladovanie, psychický stres, infekčné ochorenie s horúčkami zvyšujú hodnotu bilirubínu. 

Zároveň napriek udržiavaniu takej hladiny bilirubínu fototerapiou na to, aby mohol človek normálne fungovať a neporušil sa mu mozog, vzniká chronické ochorenie pečene. Navyše u žien s CNS1 v priebehu tehotenstva hrozí poškodenie mozgu plodu.

„Nemocničné vs domáce väzenie“

Nemocnice disponujú novorodeneckou lampou. Má rozmery 30×60 cm. Ide o jediné oficiálne zariadenie tohto typu na liečbu.

Podľa slov rodičov dvojročného Hynka sú dva spôsoby, ako prežiť liečbu. Buď rodina dochádza do nemocnice, vždy keď potrebuje znížiť hladinu bilirubínu, alebo si môže dožičiť život v pohodlí domova, ale zariadenie na liečbu si vyrobí v podstate sama. 

Pre predstavu, pri detskom pacientovi by išlo o ožarovanie v rozmedzí sedem až osem hodín. Pri dospelom od 10 do 12 hodín. Čiže pacient by preležal v nemocnici celý deň, pripočítame cestu domov a sme na hranici toho, či takto môžu rodiny s pacientom CNS1 normálne fungovať. 

Manželov Gregorovcov sme sa pýtali, ako je vôbec možné efektívne ožiariť pacienta s lampou 30×60 cm a ako veľmi sa takýto čas ožiarenia predĺži. Nevedeli nám odpovedať, pretože si zvolili druhý variant života so syndrómom – život doma.

Na vlastnú päsť si podľa rád a rôzne dostupných informácií na internete vyrobili vlastnú lampu s modrým svetlom. 

zdroj: osobný archív respondenta

O tom, či je systém dostatočne pripravený

Na otázku, ako je ministerstvo zdravotníctva, resp. ako sú nemocnice v súčasnosti pripravené na pacientov s dedičnými poruchami metabolizmu, sme dostali odpoveď od hovorcu Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky, Ing. Andreja Wallnera. „Môžete sa skúsiť obrátiť priamo na Asociáciu nemocníc Slovenska s týmito okruhmi otázok.“

Od Asociácie sme odpoveď nedostali.  

Na obdobnú otázku sme sa pýtali aj Ministerstva zdravotníctva Českej republiky, ale odpoveď sme do publikovania článku taktiež nedostali.

Preplácanie nákladov na liečbu

Ak ťa zaujíma, či v súčasnosti prepláca poisťovňa náklady na liečbu pacientom s dedičnými poruchami metabolizmu, odpoveď od Všeobecnej zdravotnej poisťovne SR je: „Počas trvania hospitalizácie, teda hospitalizačného prípadu, ak má dotyčný poskytovateľ zdravotnej starostlivosti riadne uzatvorenú zmluvu s VšZP a dohodnutý systém úhrady DRG, sa VšZP riadi aktuálne platnou legislatívou určenou pre úhradový systém DRG. Pri úhradách dietetických potravín, zdravotníckych pomôcok či liekov v ambulantnej sfére, závisí od bližšej špecifikácie diagnózy.“ 

Z VšZP ČR odpovedala hovorkyňa pre média Viktória Plívová: „Dedičné metabolické poruchy sú veľmi heterogénna skupina ochorení. Z verejného zdravotného poistenia je hradená ako diagnostika, tak schválená liečba (ako symptomatická, tak kauzálna liečba) dedičných porúch metabolizmu v súlade so Zákonom č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění. Pokiaľ je s ohľadom na charakter ochorenia vhodná nízkobielkovinnová diéta, je možné za určitých podmienok čerpať príspevok na tuto špeciálnu diétu.“ 

Profesor Honzík dodáva, že rodičom pacientov s CNS1, ktorí nie sú zdravotníci, nemôže byť poskytnutá lampa pre fototerapiu ako zdravotnícky prostriedok. „Tieto lampy sa bežne používajú na neonatologických pracoviskách k fototerapii novorodencov a zo zákona sa nemôžu používať v domácich podmienkach. Preto sú rodičia detí s CNS1 nútení hľadať alternatívnu možnosť fototerapie, napríklad žiariče na kvetiny a podobne.“

Potrebná transplantácia vo vyššom veku 

Celotelová fototerapia pre jej náročnosť a dlhodobosť zásadne zhoršuje kvalitu života pacientov s CNS1 a nezabráni tomuto chronickému pečeňovému ochoreniu. Preto je ideálne, priam žiadúce, aby pacienti po 16. roku života podstúpili čo najskôr transplantáciu pečene. 

Sú dva spôsoby transplantácie: buď sa použije pečeň od mŕtveho darcu, alebo čiastočný štep pečene od živého. Taktiež môže byť efektívnym riešením darovanie pečene od rodičov prenášačov CNS1, ktorí paradoxne nemusia Crigler-Najjarov syndróm mať, ale majú všetky predispozície k tomu, aby ho génovo dieťaťu preniesli. 

Aby to celé nebolo príliš jednoduché, po transplantácii pacient nemusí prijať štep, prípadne celú pečeň a bude potrebné pristúpiť k celoživotnej imunosupresívnej liečbe. V skratke, ide o liečenie poškodenej imunity liekmi.

Kto chce, hľadá spôsoby, ak má možnosť a kus šťastia

Manželia Gregorovci sa pýtali profesora Honzíka, ako podľa neho efektívne vyriešiť vyššie uvedenú situáciu ohľadom liečby. Poradil im, že účinnou látkou na štiepenie, resp. zníženie hladiny bilirubínu je 460 nanometrov vlnovej dĺžky špeciálneho modrého svetla. Svetlo s podobnými účinkami sa používa aj pri pestovaní rastlín.

Bolo im odporučené, že by si mali niečo také zohnať. Problém takéhoto ožarovania je ten, že svetlo má negatívne vplyvy z hľadiska spánku. Ide o čosi veľmi podobné, ako keď človek večer pred spaním pracuje za počítačom alebo si číta niečo z mobilu. Vtedy nemá pocit, že by bol unavený a horšie sa mu zaspáva.

„Tak sme si zaobstarali svojpomocne prvé lampy s modrým svetlom a začali ich na Hynkovi testovať. Chodili sme stále na odbery krvi. Zisťovali sme si tak, či naozaj hodnota bilirubínu pod lampou klesá. Boli sme z toho neskutočne nervózni, cítili sme obrovskú zodpovednosť za syna a nechceli sme nič zanedbať.“ 

zdroj: osobný archív respondenta

Spolupráca s odborníkom na modré svetlo

Manželia si naštudovali rôzne voľne prístupné odborné články a svetové štúdie o syndróme. Tak sa odvážili osloviť jedného odborníka, ktorý sa zaoberá modrým svetlom. Tento pán vyslovene bojuje proti modrému svetlu a jeho vplyvom na ľudí. 

„Napísal som mu, že by mohol vedomosťami, ktorými disponuje v boji proti modrému svetlu, zachrániť život jedného človiečika, ktorý, naopak, to modré svetlo k životu potrebuje,“ dodal pán Gregor a pousmial sa nad celou situáciou.

Oslovený pán im pridelil asistenta, ktorý sa im venoval, konzultoval to s biológom z ich tímu a postupne vyvinuli žiarovku kopírujúcu zložky farieb slnka. Ráno je zložka vyžarovaného svetlo viac modrá, večer ide mierne do oranžova, aby sa telo pripravilo o čosi viac na spánok.

V spomínanej firme istého pána im nakalibrovali moduly. Ostatné si už museli skompletizovať sami. Niežeby im s tým nevedeli pomôcť, ale náklady na zostrojenie by stáli nemalé peniaze. Výskum s modrým svetlom bol na náklady spomínanej firmy.

Pri znížení finančných nákladov zostrojenia takej lampy by sa jej technické prevedenie zjednodušilo natoľko, že sa z profesionálneho hľadiska pod to nechceli podpísať. „Prirovnali nám to k tomu, že ani michelinský kuchár by asi veľmi nerád len tak vykydol paštétu na chleba. Za nás to bolo pochopiteľné vysvetlenie druhej strany a úplne sme to akceptovali.“

Potrebné financie

Manželia Gregorovci pátrali po pomoci ďalej. Zistili, že v Holandsku istá firma vyrobila synovi ich zamestnanca špeciálnu postieľku. Možno by to vďaka know how výrobe vyšlo o čosi lacnejšie. Firma však nechcela nič prezradiť.

Ďalší prípad zo sveta, ktorý vyrába neoficiálne zariadenie, tak pre jedného pacienta by bolo možné niečo také vyrobiť za pol milióna českých korún (takmer 20 000 eur). „To bolo pre nás príliš vysoké číslo. Hlavne, keď sme si uvedomili, že nie je isté, či takéto neoficiálne zariadenie bude naozaj fungovať. Rozhodli sme sa teda do toho ísť na vlastnú päsť.“

Do výroby investovali zhruba od 150 000 – 200 000 českých korún (6- až 8-tisíc eur). Gro tvorí veľká dubová posteľ, ktorá je po oprave truhlárom podľa ich slov prakticky „nezničiteľná“. Veľkosťou im poslúži na celý život. Veľa stálo aj nakúpenie špeciálnych svetelných modulov. 

„Mali sme všetko, čo sme na výrobu potrebovali, a tak, verte tomu či nie, ja ako technický antitalent som sa naučil zvárať a spájkovať. Posteľ som so všetkým šťastím úspešne dokončil. Keď človek musí, naučí sa všetko, čo potrebuje. Pre moje deti by som spravil čokoľvek,“ dodal Hynkov otec.

Pri prvom používaní musela rodina v Hynkovej izbe vyvetrať, pretože okrem zhotoveného zariadenia pre Hynkovu liečbu vytvorili podľa ich slov aj mega ohrevné vykurovacie teleso. Po chvíli prišli do izby a všade boli drobné mušky, z parapety vysávali možno trojcentimetrovú vrstvu hmyzu.

Uvedomili si, že tretie pomyselné využitie môže slúžiť ako najväčší lapač hmyzu v okolí. Ako vždy zavtipkovali manželia Gregorovci a dodali: „Modré svetlo hmyz láka. To nám najskôr vôbec nenapadlo.“

Pri vysokých teplotách v samotnej miestnosti a pre spomínaný hmyz časom nebolo možné vetrať, manželia si zadovážili klimatizáciu. 

Spánok s okuliarmi

Ako bolo spomenuté, modré svetlo má aj nežiaduce účinky na spánok. To bol jeden z dôvodov, prečo prvý polrok Hynkovho života museli manželia Gregorovci naučiť spať syna s okuliarmi.

Rodičia však majú povestné „české štěstíčko“, v súčasnosti ich čaká vždy večer v postieľke s nasadenými okuliarmi. Gregorovci odpočítajú tri, dva, jeden, Hynek zaželá „Dobrú“ a potom rozsvietia modré svetlo a zapnú jeho obľúbenú uspávanku, pri ktorej vždy zaručene ľahšie zaspí.

Celý čas ho majú pritom na vysielačke s videom, pri kontrole syna si striedajú „nočnú službu“, keby ich náhodou z rôznych dôvodov potreboval.

„Po vyjdení z ožiarenej miestnosti vidíte hodnú chvíľu všetko v ružových farbách. Mimo iného, silná frekvencia svetla spôsobí, že najbližšie dve hodiny už veľmi nepospíme, tak si aspoň po nociach konečne môžeme s manželom prečítať všetky tie knihy, ktoré sme si odkladali na neskôr,“ smejú sa manželia.

Každodenné ožarovanie ich pri poplatku za elektrinu stojí mesačne v prepočte 80 – 120 eur. Bavíme sa o sume pri maximálnom šetrení.

Manželia sa zamýšľajú nad prípadným externým zdrojom elektriny. V minulosti v Česku trhal vietor strechy, boli záplavy – vypadával prúd.

Tiež rozmýšľajú nad spôsobom, ako sa dostať z domu, keďže Hynek musí byť ožiarený každú noc. Ak by ožarovanie prerušili, Hynkovi by sa nahromadilo vyššie množstvo bilirubínu v krvi a na ďalší deň by museli dobiehať zameškané, pridávať hodiny ožarovania. 

Hynek na ceste

Najväčší „problém“ je teda odísť z domu na dlhšie ako do večera. Manželia si už ani nepamätajú, kedy boli spolu všetci ďalej ako v Prahe, od ktorej bývajú pár kilometrov. „Manžel môže chodiť aspoň na výlety do práce,“ dodáva so smiechom pani Gregorová. Možno aj to „vyprovokovalo“ pána Gregora k tomu, aby hľadali spolu s manželkou ďalšie spôsoby uľahčenia spoločného života.

Boli by radi, keby mohli Hynkovi vytvoriť čo najplnohodnotnejšie detstvo, chceli by, aby mal ich syn nejaké zážitky. Preto znova vyhľadali pomoc od odborníkov na to, aby im pomohli vymyslieť spôsob vytvorenia prenosnej lampy na cestovanie, kedy by mohli s Hynkom a s ich dcérkou začať chodiť na výlety.

Stále nejde o úplne najmenšiu lampu, no nie je to taká veľká opacha ako Hynkova posteľ. Preto by naplnenie cestovateľského sna mohla spečatiť menšia dodávka, v ktorej by lampu prepravovali. 

„Dokonca spolu so známym sa zamýšľame nad výrobou optických mikrovlákien, z ktorých by sa pre pacientov Crigler-Najjarovho syndrómu vedel ušiť prenosný spacák na ožarovanie, niečo také by mohlo pacientom zaručiť pomerne pokojný priebeh choroby.“

Manželia si založili zbierku na náklady, o ktoré ich obralo ochorenie ich syna a ktoré sú s ňou spojené, zároveň na ich sny ohľadom Hynka. Môžeš ich podporiť na prelinku. Ak by sa im podarilo vyzbierať dostatočne veľa peňazí, určite by boli radi nápomocní rodinám s rovnakým ochorením. V Česku a na Slovensku sa totiž nachádzajú ešte dve. 

Podelili sa s nami aj o Hynkovu obľúbenú uspávanku:

Čítajte viac z kategórie: Inšpiratívne príbehy