Za lieky museli deti mesačne platiť 5 000 eur, aby prežili. Taký je na Slovensku systém, Štyria mušketieri však bojujú

Spočiatku boli štyria. Malí mušketieri, ktorí bojovali za to najcennejšie – za život. Jakubko, Peťko, Robko a Adamko. Sú iní ako my, sú výnimoční. Nemajú špeciálne schopnosti a nie sú to superhrdinovia, ktorí dokážu bojovať proti zlu. Sú výnimoční v tom, že ich je málo. Spája ich totiž zriedkavá choroba nazývaná Duchennova svalová dystrofia (DMD).

Rodič, ktorý má zdravé deti si s najväčšou pravdepodobnosťou nedokáže predstaviť, aký to môže byť pocit zistiť, že jeho dieťa má zriedkavú chorobu. Zúfalstvo sa strieda s beznádejou. Beznádej zas s bolesťou. Našťastie sú ľudia, ktorým záleží na tom, aby ich deti viedli čo najplnohodnotnejší život a rodičia sa zas neutrápili k smrti. Toto je príbeh chlapcov, ich rodičov a jednej právničky, ktorá im dala nádej.

Bez lieku sa dožijú maximálne 20 rokov

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavá choroba, ktorá postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov, u dievčat sa takmer nevyskytuje. Na Slovensku je približne 5 000 pacientov s nejakou formou neuromuskulárneho postihnutia, pacientov so svalovou dystrofiou s nonsense mutáciou je približne desať.

zdroj: FB Štyria mušketieri

Toto genetické ochorenie spôsobuje stratu svalovej hmoty. Spočiatku po narodení detičky vyzerajú zdravo, šťastne ako každé bábätko. Keď majú okolo osem rokov odkázaní sú na invalidný vozík, postupne na dýchací prístroj a nakoniec zomrú. Ak by nemali liek, toto by sa stalo s každým chlapcom, ktorý trpí touto zriedkavou chorobou.

S obrovskými bolesťami sa dokážu dožiť do 20 rokov. Ako malí by bez lieku nikdy nebehali po ihrisku, viseli na preliezkach a v puberte prežívali svoju prvú lásku. Našťastie, dostali nádej.

Občianske združenie Štyria mušketieri založila advokátka Lucia Bajzová s cieľom pomôcť chlapcom a zabezpečiť im možnosť liečiť sa finančne náročným liekom. „V srdci Európy bola raz jedna zvláštna krajina, v ktorej žili štyria malí chlapci. Jakubko, Peťko, Robko a Adamko odmalička bojovali s nepriazňou osudu, pretože po narodení na nich zlý čarodejník uvalil krutú kliatbu a zoslal na ich drobné telíčka neľútostnú chorobu. Duchennova svalová dystrofia. Toto znelo v ušiach vystrašených rodičov. Viete si to predstaviť?“ začína svoje rozprávanie pre Startitup.

Osud jej ich zavial do cesty

Občianskemu združeniu, v rámci ktorého šíri osvetu o tejto chorobe, sa Lucia začala naplno venovať v roku 2018, kedy štyroch malých mušketierov ako advokátka začala pro bono zastupovať. „Osud mi ich úplne znenazdajky zavial do cesty a oni zanechali v mojom srdci hlboké stopy. Nie sú to však len takí obyčajní chlapci. Sú vzácni. Pri narodení dostali do vienka vzácne, resp. zriedkavé ochorenie, Duchennovu muskulárnu dystrofiu.“

Liečba muskulárnej dystrofie do dnešnej doby neexistuje. Jedinou aktuálnou možnosťou kauzálnej liečby DMD je liečba atalurenom (liekom Translarna), ktorá je vhodná len pre spomínanú nonsense mutáciu DMD. Na toto genetické ochorenie, spôsobujúce stratu svalovej hmoty od útleho veku a pomalú smrť, sa teda na trhu po mnohých rokoch výskumov konečne objavil liek.

Po prvýkrát v histórii tak mali chlapci trpiaci touto diagnózou nádej. Nádej stáť na vlastných nohách, nádej na lepší a dlhší život. „Ako to však u nás býva, štyria malí chlapci sa ocitli visieť niekde medzi riadkami nelogických paragrafov nelogického systému. A cestu za liečbou nemali vôbec jednoduchú, pretože liek nebol kategorizovaný a poisťovňa im výnimky na túto inovatívnu liečbu zamietla.“

 

 

 

 

 

Pozrite si tento príspevok na Instagrame

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Príspevok, ktorý zdieľa Štyria mušketieri (@styriamusketieri)

Mesačne za liek platili aj päťtisíc eur

 Liek Translarna vstúpila do kategorizácie od 1. marca 2019. „Zdalo by sa teda, že rodičom malých chlapcov sa po dlhých mesiacoch čakania konečne splní sen o lieku, ktorý pomôže výrazne skvalitniť a zlepšiť život ich synov. Objavil sa však jeden veľký problém. Problém bolo, že za tento liek stanovilo MZ SR obrovitánske doplatky, ktoré sa šplhajú mesačne až do výšky viac ako 5 000 eur.“

Nedávno sa aj vďaka aktivitám občianskeho združenia podarilo prispieť k systémovej zmene, z ktorej bude benefitovať mnoho pacientov, a to nielen s DMD, ale aj s inými diagnózami.

„Jedným zo zásadných problémov zákona o lieku, bolo nastavenie systému tzv. limitu spoluúčasti, a teda maximálnej sumy, ktorú môžu určité zraniteľné, znevýhodnené skupiny obyvateľov uhradiť za lieky počas kalendárneho štvrťroka.“

V lekárni museli zaplatiť plnú sumu

Zákon stanovoval maximálnu sumu doplatku pre ZŤP pacientov vo výške 12 eur. Reálne však bolo treba v lekárni zaplatiť plnú sumu doplatku. Napríklad, 5 400 eur v prípade Adamka, a to každý mesiac. Pacient musel následne čakať takmer šesť mesiacov, kým mu poisťovňa vráti preplatok za prvé tri mesiace, znížený o 12 eur.

„Málokto si uvedomoval, že pacient musí reálne doplácať, aj v prípade, keď bol limit spoluúčasti stanovený vo výške 0 eur. V tom prípade bol celý princíp rovnaký, v lekárni bolo treba uhradiť plnú sumu doplatku a následne, po niekoľkých mesiacoch, poisťovňa vrátila celú sumu. Po novom by však už pacient doplácať v lekárni nemal!“

V parlamente prešla novela zákona o lieku, ktorá zohľadňuje ich pripomienku, na ktorej pracovali so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb, aby pacient pri výdaji lieku doplatok neuhrádzal. Práve to zlepší prístup k modernej a finančne náročnej liečbe a prispeje tak k ochrane zdravia znevýhodnených pacientov, k zlepšeniu kvality života a v konečnom dôsledku i k eliminácii bariér, s ktorými sa zdravotne postihnutí občania denne stretávajú.

zdroj: OZ Štyria mušketieri

Misia, ktorá jej dáva zmysel

Lucia vraví, že každý jeden človek má možnosť zmeniť veľmi veľa, a to svojou aktivitou. „Pre mňa osobne je najväčším zadosťučinením poznanie, že vieme reálne pomáhať, že zanechávame našu komunitu o trochu ohľaduplnejšiu, ľudskejšiu a rovnoprávnejšiu.“

Legislatíva upravujúca liekovú problematiku je veľmi zložitá, obsiahla i rozsiahla, ľudia sa v nej nevedia orientovať, nevedia si pomôcť a vo väčšine prípadov ani nemajú finančné prostriedky na to, aby si zaplatili kvalifikovanú právnu pomoc u advokáta. Aj to je jeden z dôvodov, prečo sa rozhodla rozvíjať aktivity OZ Štyria mušketieri. „Vidím nenaplnenú celospoločenskú potrebu a z tohto dôvodu má táto misia pre mňa zmysel.“

Spája ich nádej

Dnes už nie sú štyria, je ich viac. Malí mušketieri sa začali spájať prostredníctvom občianskeho združenia. Navzájom si rodičia vymieňajú príbehy a podporujú sa.

Oliverko má štyri roky. Všetko sa to však začalo len niekoľko mesiacov po narodení. „Spočiatku nič nenasvedčovalo tomu, že nie je niečo v poriadku. Oli bol usmievavé a zvedavé dieťatko. Postupne sme si však začali všímať, že zaostáva v pohybe za rovesníkmi. Pozorovali sme to hlavne vtedy, keď ležal na brušku a dvíhal hlavičku, ale aj preto, že sa pretočil až keď mal 9 mesiacov,“ hovorí mama Lucia, pričom dúfali, že je to len spomalený vývin, keďže nemala ľahký pôrod. Medzitým začali rehabilitovať. 

 

 

 

 

 

Pozrite si tento príspevok na Instagrame

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Príspevok, ktorý zdieľa Štyria mušketieri (@styriamusketieri)

Keď mal Oliver 10 mesiacov, v máji roku 2017 im pediatrička odporučila neurologické vyšetrenie. Od tej chvíle to už malo rýchly priebeh.

„Neurologička na základe krvných testov odporučila hospitalizáciu, počas ktorej boli vykonané všetky potrebné kroky na diagnostiku. Cesta k diagnóze však bola veľmi zložitá. Dozvedeli sme sa ju až v októbri 2018. Na výsledky genetických testov sme čakali vyše roka.“

Bojujú spoločne za život ich detí

Genetické testy pozostávali z dvoch časti. V prvej sa vyšetrovalo 75 % DNA, kde sa ochorenie nepotvrdilo. Vtedy stále dúfali v zázrak, že sa diagnóza nepotvrdí. „Výsledky druhej časti však stanovili diagnózu Duchennová muskulárna dystrofia s nonsens mutáciou. Veľmi dobre si pamätám prvé dni po stanovení diagnózy. Človek bol hodený do neznáma. Vedeli sme len diagnózu, akú má ochorenie prognózu, nutnosť rehabilitácie a že existuje liek Translarna od piateho roku veku.“

Začala hľadať informácie akéhokoľvek druhu o ochorení. V tejto beznádeji sa skontaktovala s Luciou Bajzovou. Vraví, že to bol pre ňu ako zázrak. „V našom okolí aj v širšom okolí sa nevyskytuje táto diagnóza. Diagnóza bola v tom čase pre nás stále veľká neznáma.“

Dozvedeli sa o možnostiach boja s ochorením a hlavne získali kontakt na rodičov. „Odvtedy si vymieňame skúsenosti, nové informácie a hlavne podporujeme sa a spoločnými silami bojujeme za krajšie zajtrajšky našich synov.“

zdroj: OZ Štyria mušketieri

Kontakt s podobnými deťmi im pomáha

Otec deväťročného Jakubka Marián zistil, že týmto ochorením trpí, keď mal chlapček približne 1,5 až dva roky. Ochorenie sa mu aj s konkrétnou mutáciou potvrdilo keď mal 2,5 roka. „Občianske združenie pre mňa znamená, že aj v tejto uponáhľanej dobe, kde materiálne hodnoty pomaly prevyšujú nad tými morálnymi, existujú ľudia, ktorí majú naozaj veľké srdce, úprimne pomáhajú a zaujímajú sa o ľudí s DMD. Združenie dáva možnosť môjmu synovi absolvovať samotnú liečbu na toto ochorenie.“

Keď mal Robko dva roky, jeho mame Renáte bola oznámená smutná správa. „Mali sme absolvovať bežnú operáciu a v rámci predoperačných vyšetrení Robkovi z krvi namerali vysoké hodnoty CK (kreatinkinázy), ktorá môže signalizovať poškodenie svalov.“

Vďaka Štyrom mušketierom majú liek Translarna, ktorý by si vtedy sami nemohli dovoliť kvôli vysokému doplatku. „Sme v kontakte aj s inými rodinami, s niektorými sme veľmi dobrí priatelia.“

Odkaz rodičom

Lucia Bajzová vraví, že z rozhovorov s rodičmi vie, že táto choroba je jedna veľká neznáma. Väčšina rodín sa s pojmom DMD pred diagnostikovaním svojho dieťaťa nikdy nestretla. „Mnohí čakali na potvrdenie diagnózy skutočne veľmi dlho a so svojimi synmi vystriedali v nemocnici množstvo oddelení. Rodičia by mali pozornosť zvýšiť najmä v prípade, ak majú pocit, že ich syn v porovnaní s rovesníkmi psychomotoricky zaostáva, ak v šiestom mesiaci ešte nesedí, ak nelozí v desiatom, či nechodí, keď dovŕši 18 mesiacov.“

Dodáva, že ak rodičia cítia, že niečo nie je v poriadku, a ak badajú aj ďalšie varovné signály, ako časté zakopávanie, padanie, problémy s behom a s chôdzou po schodoch, majú požiadať svojho pediatra o odber krvi a vykonanie testu CK- kreatinínkináza. „Zvýšená hladina CK poukazuje na poškodenie svalov u pacientov s DMD a je významným indikátorom tohto ochorenia.“